Suplimentarea cu precursori de NAD maternă pentru a reduce riscul de dezvoltare a CNDD
1. Introducere
Nicotinamida adenină dinucleotid (NAD) a fost dezvăluit ca fiind Esențial pentru dezvoltarea embrionară. Pacienți cu variante genetice în NAD+De novoCăile de sinteză prezintă adesea tulburare congenitală de deficiență de NAD (CNDD), o afecțiune multisistemică moștenită într-un mod autosomal recesiv.În contextul deficitului de NAD+, toate organele și sistemele, nu doar vertebrele, inima, rinichii și membrele, pot fi afectate.
2. Asocierea dintre NAD sintetaza 1 (NADSYN1) și CNDD
IIndividualeLivreazăVariantele bialelice de NADSYN1 împărtășesc caracteristici clinice similare cu cele cu CNDD. Până acum, aproape unllaIdentificat Cazul CNDDs poate fi atribuit variante bialelice de pierdere a funcției în oricare dintre cele 3 gene neredundante ale NADDe novoCalea de sinteză, inclusivKynureninase (KYNU), 3-hidroxiantranilat 3,4-dioxigenază (HAAO), sau NADSYN1. Printre persoanele cu CNDD identificatePână în prezent, cei cu variante patogene bialelice NADSYN1 sunt cei mai diverși ca fenotip.
3. Impactul NADSYN1 variante asupra activității enzimatice și fenotipului
Sîn special, NADSYN1 poateCatalizare amidarea acidului nicotinic adenină dinucleotid (NaAD) în NAD. Variantele patogene bialelice în NADSYN1 cauzează un blocaj metabolic atât înDe novo Calea și calea Preiss-Handler, ceea ce duce la deficiențe de NAD.Variantele bialelice NADSYN1 pierderea funcției afectează metabolomul NAD la oameni. PFenotipuri ost-naștereimplică dificultăți de alimentație, întârziere în dezvoltare, stature mică, etc.
4. ȘoareceEmbriogenezăperturbat de pierderea NADSYN1
La embrioni de șoarece NADSYN1-/- Malformații dependente de NADaparatunci când precursorii NAD în dietă maternă sunt limitați în timpul gestației.Aa fectat cel mai frecvent embrionii Nadsyn1-/-Prezent Malformații ale rinichilor, ochilor și plămânilor.
5. Efectul preventiv alsuplimentarea precursorului NAD amidat împotriva CNDD
Pierderea și malformațiile embrionilor dependenți de NADSYN1 la șoareci pot fi prevenite prin alimentațieSuplimentare dePrecursorul NAD amitats (NMN și NAM) În timpul sarcinii. MPrecursorii NAD derivați din dieta aternală determină în principal dezvoltarea embrionilor sănătoși.
6. Concluzie
Suplimente pentru stimularea NAD-urilor sunt esențiale pentru persoanele cu variante bialelice ale pierderii funcției în NADSYN1. Suplimentarea cu precursori de NAD maternă, într-o anumită măsură, poate reduce riscul de a dezvolta CNDD.
Referință
Szot JO, Cuny H, Martin EM, și alții. O semnătură metabolică pentru tulburarea de deficiență congenitală de NAD dependentă de NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publicat la 15 februarie 2024. doi:10.1172/JCI174824
Despre BONTAC
BONTACs-a dedicat cercetării și dezvoltării, fabricării și vânzării de materii prime pentru coenzime și produse naturale din 2012, având fabrici proprii, peste 170 de brevete la nivel global, precum și o echipă puternică de cercetare și dezvoltare formată din doctori și maeștri.BONTACare o experiență bogată în cercetare și dezvoltare și tehnologie avansată în biosintezaNADși predecesorii săi (de ex.NMNșiNR), cu diverse forme de selectat (de exemplu, NAD de grad IVD fără endoxină, NAD fără Na sau conținând Na; NR-CL sau NR-Malate). O aprovizionare de înaltă calitate și stabilitate a produselor poate fi asigurată aici cu tehnologia exclusivă de purificare în șapte pași Bonpure și metoda Bonzyme Whole-enzymatic.
Disclaimer
Acest articol se bazează pe referința din revista academică. Informațiile relevante sunt furnizate doar în scopuri de împărtășire și învățare și nu reprezintă niciun scop de recomandare medicală. Dacă există vreo încălcare, vă rugăm să contactați autorul pentru ștergere. Opiniile exprimate în acest articol nu reprezintă poziția BONTAC.
În niciun caz BONTAC nu va fi tras la răspundere în niciun fel pentru reclamații, daune, pierderi, cheltuieli, costuri sau răspunderi (inclusiv, fără limitare, daune directe sau indirecte pentru pierdere de profit, întrerupere a activității sau pierdere de informații) care rezultă direct sau indirect din încrederea dumneavoastră în informațiile și materialele de pe acest site.
În niciun caz BONTAC nu va fi tras la răspundere în niciun fel pentru reclamații, daune, pierderi, cheltuieli, costuri sau răspunderi (inclusiv, fără limitare, daune directe sau indirecte pentru pierdere de profit, întrerupere a activității sau pierdere de informații) care rezultă direct sau indirect din încrederea dumneavoastră în informațiile și materialele de pe acest site.
