Suplimentarea maternă cu precursori de NAD pentru a reduce riscul de dezvoltare a CNDD
1. Introducere
Nicotinamida adenin dinucleotidul (NAD) a fost dezvăluit ca fiind esențial pentru dezvoltarea embrionară. Pacienții cu variante genetice în calea de sintezăde novoa NAD+ au adesea tulburare congenitală de deficit de NAD (CNDD), o afecțiune multisistemică moștenită într-un mod autosomal recesiv.În contextul deficitului de NAD+, toate organele și sistemele, nu doar vertebrele, inima, rinichii și membrele, pot fi afectate.
2. Asocierea dintre NAD sintetaza 1 (NADSYN1) și CNDD
Indiviziicare prezintăvariante bialelice NADSYN1 au caracteristici clinice similare cu cei cu CNDD. Până în prezent, aproapetoatecazurile deidentificat CNDDpot fi atribuite variantelor bialelice cu pierderea funcției în oricare dintre cele 3 gene neredundante ale căii de sinteză a NADde novocale de sinteză, inclusivkynureninaza (KYNU), 3-hidroxiantranilat 3,4-dioxigenaza (HAAO) sau NADSYN1. Printre persoanele cu CNDD identificatepână în prezent, cele cu variante patogene bialelice NADSYN1 au cel mai divers fenotip.
3. Impactul variantelor NADSYN1 asupra activității enzimatice și fenotipului
Specific, NADSYN1 poatecataliza amidarea acidului nicotinic adenin dinucleotid (NaAD) la NAD. Variantele patogene bialelice în NADSYN1 cauzează un blocaj metabolic atât în caleade novo de novo, cât și în calea Preiss-Handler, ceea ce duce la deficit de NAD.Variantele bialelice cu pierderea funcției NADSYN1 afectează metabolomul NAD al oamenilor. Fenotipurile post-naștereimplică dificultăți de alimentație, întârziere în dezvoltare, statură mică, etc.
4. Embriogenezala șoareceperturbată de pierderea NADSYN1
În embrionii de șoarece NADSYN1-/-, malformațiile dependente de NADaparatunci când precursorii dietetici maternali de NAD sunt limitați în timpul gestației.Embrionii afectați Nadsyn1-/- cel mai frecventprezintă malformații ale rinichilor, ochilor și plămânilor5. Efectul preventiv al.
suplimentării cu precursori amidati de NAD împotriva CNDDPierderea embrionară și malformațiile dependente de NADSYN1 la șoareci pot fi prevenite prin
suplimentarea dietetică cu precursori amidati de NADprecursor NAD amidat (NMN și NAM)în timpul sarcinii. Precursorii de NAD derivați din dieta maternă determină în principal dezvoltarea embrionilor sănătoși. 6. ConcluzieSuplimentele care cresc nivelul de NAD
sunt esențiale pentru persoanele cu variante bialelice cu pierderea funcției în NADSYN1. Suplimentarea maternă cu precursori de NAD, într-o anumită măsură, poate reduce riscul de dezvoltare a CNDD.
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Publicat 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824este dedicată cercetării și dezvoltării, fabricării și vânzării de materii prime pentru coenzime și produse naturale din 2012, cu fabrici proprii, peste 170 de brevete globale, precum și o echipă puternică de cercetare și dezvoltare formată din doctori și maeștri.
Referință
), cu diverse forme de selectat (de ex. NAD de grad IVD fără endotoxină, NAD fără Na sau cu Na; NR-CL sau NR-Malat). Calitatea înaltă și furnizarea stabilă a produselor pot fi mai bine asigurate aici cu tehnologia exclusivă de purificare în șapte etape Bonpure și metoda integral-enzimatică Bonzyme.
Despre BONTAC
BONTACAcest articol se bazează pe referința din jurnalul academic. Informațiile relevante sunt furnizate doar în scop de partajare și învățare și nu reprezintă niciun scop de sfat medical. Dacă există orice încălcare, vă rugăm să contactați autorul pentru ștergere. Opiniile exprimate în acest articol nu reprezintă poziția BONTAC.BONTACare experiență bogată în cercetare și dezvoltare și tehnologie avansată în biosintezaNADși precursorii săi (de exemplu,NMNșiNR), cu diverse forme de selectat (de ex. NAD de grad IVD fără endotoxină, NAD fără Na sau cu Na; NR-CL sau NR-Malat). Calitatea înaltă și furnizarea stabilă a produselor pot fi mai bine asigurate aici cu tehnologia exclusivă de purificare în șapte etape Bonpure și metoda integral-enzimatică Bonzyme.
Declinarea responsabilității
Acest articol se bazează pe referința din jurnalul academic. Informațiile relevante sunt furnizate doar în scop de partajare și învățare și nu reprezintă niciun scop de sfat medical. Dacă există orice încălcare, vă rugăm să contactați autorul pentru ștergere. Opiniile exprimate în acest articol nu reprezintă poziția BONTAC.
În nicio circumstanță BONTAC nu va fi considerată responsabilă sau răspunzătoare în vreun fel pentru orice pretenții, daune, pierderi, cheltuieli, costuri sau datorii (inclusiv, fără limitare, orice daune directe sau indirecte pentru pierderea profiturilor, întreruperea afacerii sau pierderea informațiilor) care rezultă sau apar direct sau indirect din încrederea dumneavoastră în informațiile și materialul de pe acest site web.
În nicio circumstanță BONTAC nu va fi considerată responsabilă sau răspunzătoare în vreun fel pentru orice pretenții, daune, pierderi, cheltuieli, costuri sau datorii (inclusiv, fără limitare, orice daune directe sau indirecte pentru pierderea profiturilor, întreruperea afacerii sau pierderea informațiilor) care rezultă sau apar direct sau indirect din încrederea dumneavoastră în informațiile și materialul de pe acest site web.
