Suplimentarea cu precursori materni de NAD pentru a reduce riscul de a dezvolta CNDD

Dinucleotidă de nicotinamidă adenină (NAD)a fost dezvăluit ca fiind esențial pentru dezvoltarea embrionară. Pacienți cu variante genetice în NAD+de novocalea de sinteză are adesea tulburare congenitală de deficit de NAD (CNDD), o afecțiune multisistemică moștenită într-o manieră autozomal recesivă. În contextul deficitului de NAD+, toate organele și sistemele, nu doar vertebrele, inima, rinichii și membrele, pot fi afectate.

Persoanele care livrează variante NADSYN1 bialelice împărtășesc caracteristici clinice similare cu cele cu CNDD. Până în prezent, aproape toate cazurile identificate de CNDD pot fi atribuite variantelor bialelice de pierdere a funcției în oricare dintre cele 3 gene neredundante ale NADde novocalea de sinteză, inclusiv chinureninaza (KYNU), 3-hidroxianranilat 3,4-dioxigenază (HAAO) sau NADSYN1. Dintre persoanele cu CNDD identificate până în prezent, cele cu variante NADSYN1 patogene bialelice sunt cele mai diverse ca fenotip.

Mai exact, NADSYN1 poate cataliza amidarea acidului nicotinic adenină dinucleotidă (NaAD) în NAD. Variantele patogene bialelice, în NADSYN1 provoacă un blocaj metabolic în ambelede novoși calea Preiss-Handler, ducând la deficiență de NAD. Variantele bialelice NADSYN1 de pierdere a funcției au impact asupra metabolomului NAD la oameni. Fenotipurile post-naștere implică dificultăți de hrănire, întârziere în dezvoltare, statură mică etc.

La embrionii de șoarece NADSYN1-/-, malformațiile dependente de NAD apar atunci când precursorii NAD din dieta maternă sunt limitați în timpul gestației. Embrionii afectați prezintă cel mai frecvent malformații ale rinichilor, ochilor și plămânilor.

Pierderea embrionilor dependenți de NADSYN1 și malformațiile la șoareci pot fi prevenite prin suplimentarea alimentară a precursorilor NAD amidate (NMN și NAM) în timpul sarcinii. Precursorii NAD derivați din dieta maternă determină în primul rând dezvoltarea embrionilor sănătoși.

Suplimentele de stimulare a NAD-ului sunt esențiale pentru persoanele cu variante bialelice de pierdere a funcției în NADSYN1. Suplimentarea cu precursori de NAD matern, într-o oarecare măsură, poate reduce riscul de a dezvolta CNDD.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. O semnătură metabolică pentru tulburarea congenitală de deficit de NAD dependentă de NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publicat pe 15 februarie 2024. DOI:10.1172/JCI174824

BONTACs-a dedicat cercetării și dezvoltării, fabricării și vânzării de materii prime pentru coenzime și produse naturale din 2012, cu fabrici proprii, peste 170 de brevete globale, precum și o echipă puternică de cercetare și dezvoltare formată din doctori și maeștri.BONTACare o bogată experiență în cercetare și dezvoltare și tehnologie avansată în biosintezaNADși precursorii săi (de ex.NMNșiNR), cu diferite forme care urmează să fie selectate (de exemplu, NAD de calitate IVD fără endoxină, NAD fără Na sau care conține Na; NR-CL sau NR-Malate). Calitatea înaltă și aprovizionarea stabilă cu produse poate fi asigurată mai bine aici cu tehnologia exclusivă de purificare în șapte pași Bonpure și metoda enzimatică integrală Bonzyme.

Acest articol se bazează pe referința din revista academică. Informațiile relevante sunt furnizate doar în scopuri de partajare și învățare și nu reprezintă niciun scop de consiliere medicală. Dacă există vreo încălcare, vă rugăm să contactați autorul pentru ștergere. Opiniile exprimate în acest articol nu reprezintă poziția BONTAC.

În niciun caz BONTAC nu va fi tras la răspundere în niciun fel pentru orice pretenții, daune, pierderi, cheltuieli, costuri sau răspunderi de orice fel (inclusiv, fără limitare, orice daune directe sau indirecte pentru pierderea profiturilor, întreruperea activității sau pierderea informațiilor) care rezultă sau care rezultă direct sau indirect din încrederea dumneavoastră în informațiile și materialele de pe acest site web.