01 Ian
Suplimentarea cu precursori NAD materni pentru a reduce riscul de a dezvolta CNDD
1. Introducere
Dinucleotidă nicotinamidă adenină (NAD) a fost dezvăluit ca fiind esențial pentru dezvoltarea embrionară. Pacienți cu variante genetice în NAD+ de novo Calea de sinteză are adesea tulburare congenitală de deficit de NAD (CNDD), o afecțiune multisistemică moștenită într-o manieră autosomală recesivă. În contextul deficitului de NAD+, toate organele și sistemele, nu doar vertebrele, inima, rinichii și membrele, pot fi afectate.
2. Asocierea dintre NAD sintetaza 1 (NADSYN1) și CNDD
Persoanele care furnizează variante NADSYN1 biallelice au caracteristici clinice similare cu cele cu CNDD. Până în prezent, aproape toate cazurile identificate de CNDD pot fi atribuite variantelor bialelice de pierdere a funcției în oricare dintre cele 3 gene neredundante ale NAD de novo calea de sinteză, inclusiv cinureninază (KYNU), 3-hidroxiantranilat 3,4-dioxigenază (HAAO) sau NADSYN1. Dintre persoanele cu CNDD identificate până în prezent, cele cu variante NADSYN1 patogene biallelice sunt cele mai diverse ca fenotip.
3. Impactul variantelor NADSYN1 asupra activității enzimatice și a fenotipului
Mai exact, NADSYN1 poate cataliza amidarea dinucleotidei de adenină a acidului nicotinic (NaAD) în NAD. Variantele patogene bialelice în NADSYN1 provoacă un blocaj metabolic atât în de novoși calea Preiss-Handler, ducând la deficit de NAD. Variantele bialelice NADSYN1 de pierdere a funcției afectează metabolomul NAD al oamenilor. Fenotipurile post-naștere implică dificultăți de hrănire, întârziere de dezvoltare, statură mică etc.
4. Mouse embriogeneza perturbat de pierderea NADSYN1
La embrionii de șoarece NADSYN1-/-, malformațiile dependente de NAD apar atunci când precursorii NAD din dieta maternă sunt limitați în timpul gestației. Embrionii Nadsyn1-/- afectați prezintă cel mai frecvent malformații ale rinichilor, ochilor și plămânilor.
5. Efectul preventiv al Suplimentarea cu precursori NAD amidați împotriva CNDD
Pierderea și malformația embrionară NADSYN1-dependentă la șoareci pot fi prevenite prin suplimentarea dietetică a precursorilor NAD amidați (NMN și NAM) în timpul sarcinii. Precursorii NAD derivați din dieta maternă determină în primul rând dezvoltarea embrionilor sănătoși.
6. Concluzie
Suplimentele de stimulare a NAD sunt esențiale pentru persoanele cu variante de pierdere a funcției bialelice în NADSYN1. Suplimentarea maternă cu precursori NAD, într-o oarecare măsură, poate reduce riscul de a dezvolta CNDD.
Referință
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. O semnătură metabolică pentru tulburarea de deficit congenital de NAD NADSYN1-dependentă. J Clin Invest. 2024; 134(4):E174824. Publicat pe 15 februarie 2024. doi:10.1172/JCI174824
Despre BONTAC
BONTAC s-a dedicat cercetării și dezvoltării, fabricării și vânzării de materii prime pentru coenzime și produse naturale din 2012, cu fabrici proprii, peste 170 de brevete globale, precum și o echipă puternică de cercetare și dezvoltare formată din medici și maeștri. BONTAC are o bogată experiență în cercetare și dezvoltare și tehnologie avansată în biosinteza NAD și precursorii săi (ex. NMN și NR), cu diferite forme de selectat (de exemplu, NAD de calitate IVD fără endoxină, NAD fără Na sau cu conținut de Na; NR-CL sau NR-Malate). Calitatea înaltă și aprovizionarea stabilă cu produse pot fi asigurate mai bine aici cu tehnologia exclusivă de purificare în șapte pași Bonpure și metoda enzimatică Bonzyme Whole.
Disclaimer
Acest articol se bazează pe referința din revista academică. Informațiile relevante sunt furnizate numai în scopuri de partajare și învățare și nu reprezintă niciun scop de consiliere medicală. Dacă există vreo încălcare, vă rugăm să contactați autorul pentru ștergere. Opiniile exprimate în acest articol nu reprezintă poziția BONTAC.
În niciun caz BONTAC nu va fi responsabil sau răspunzător în niciun fel pentru orice pretenții, daune, pierderi, cheltuieli, costuri sau răspunderi de orice fel (inclusiv, fără limitare, orice daune directe sau indirecte pentru pierderea profiturilor, întreruperea activității sau pierderea de informații) care rezultă sau decurg direct sau indirect din încrederea dumneavoastră în informațiile și materialele de pe acest site web.
În niciun caz BONTAC nu va fi responsabil sau răspunzător în niciun fel pentru orice pretenții, daune, pierderi, cheltuieli, costuri sau răspunderi de orice fel (inclusiv, fără limitare, orice daune directe sau indirecte pentru pierderea profiturilor, întreruperea activității sau pierderea de informații) care rezultă sau decurg direct sau indirect din încrederea dumneavoastră în informațiile și materialele de pe acest site web.